Мазмун

• Кадамдар
• 4 -метод 1: жатын ичиндеги өсүүнүн диагнозу
• Метод 2 2: Дененин формасы жана өлчөмү боюнча аныктоо
• Метод 3 3: Мүмкүн Даун синдромун көрсөтүүчү бет өзгөчөлүктөрү
• Метод 4 4: Ден соолук көйгөйлөрү
• Кеңештер

Даун синдрому - адам 21 -хромосоманын жарым -жартылай же толук көчүрмөсү менен төрөлгөн генетикалык оору. Бул кошумча генетикалык материал адамдын нормалдуу өнүгүшүнө таасирин тийгизип, Даун синдромунун маңызын түзгөн бир катар физикалык жана психикалык өзгөчөлүктөрдү пайда кылат. Даун синдромуна 50дөн ашык симптом кирет, алардын ар бири өзүнчө көрүнөт. Апасы канчалык улуу болсо, Даун синдрому менен балалуу болуу коркунучу ошончолук чоң болот. Эрте диагноз коюу Даун синдрому бар балага диагнозуна карабай бактылуу жана дени сак болуп чоңоюшу үчүн керектүү жардамды алууга жардам берет.

Кадамдар

4 -метод 1: жатын ичиндеги өсүүнүн диагнозу

1. 1 Төрөткө чейинки скринингди алыңыз. Бул изилдөө Даун синдромунун бар экендигин көрсөтпөйт, бирок аны түйүлдүктүн анормалдуу өнүгүү ыктымалдыгын сунуштоо үчүн колдонсо болот.
   • Биринчи кадам - ​​кош бойлуулуктун биринчи триместринде канды текшерүү. Анализдин жыйынтыгына ылайык, дарыгер Даун синдромунун өнүгүү ыктымалдыгын көрсөтүүчү "маркерлерди" аныктай алат.
   • Экинчи триместрдеги канды кайра текшерүү кошумча хромосоманын бар экендигин аныктоочу төрт кошумча маркерди аныктай алат.
   • Кээ бирөөлөр Даун синдромуна чалдыгуу ыктымалдыгын баалоо үчүн эки ыкманы (интегралдык тест деп аталат) айкалыштырып көрүшөт.
   • Эгерде эгиздер же үч эгиздер күтүлсө, кан анализи так болбойт, анткени эненин сывороткасын аныктоо кыйын болуп калат.
2. 2 Төрөткө чейинки диагностиканы алыңыз. Изилдөө учурунда генетикалык материалдын үлгүсү алынат жана кошумча 21 -хромосоманын бар экендиги текшерилет. Тесттин жыйынтыгы 1-2 жумада даяр болот.
   • Буга чейин скрининг генетикалык тестирлөөдөн мурун талап кылынган. Бирок кийинчерээк бейтаптарга скринингсиз изилдөө жүргүзүүгө уруксат берилген.
   • Генетикалык материалды алуунун ыкмаларынын бири - амниоцентез, анын учурунда амниотикалык суюктук каралат. Бул изилдөө кош бойлуулуктун 14-18 жумасынын башталышынан эртерээк жүргүзүлөт.
   • Дагы бир ыкма - бул плацентанын бир бөлүгүнөн клеткалар алынып салынганда, хорионикалык вилустун үлгүсү. Бул изилдөө кош бойлуулуктун 9-11-жумаларында жүргүзүлөт.
   • Акыркы ыкма тери астындагы (тери астындагы) жиптен кан алуу болуп саналат жана ал эң так. Ал үчүн киндиктен канды жатын аркылуу алуу керек. Бул жердеги кемчилик бул ыкма кийин кош бойлуулукта, 18-22 -жуманын ортосунда колдонулат.
   • Бул изилдөөлөрдүн баарында бойдон түшүү коркунучу бар, бул 1-2%.
3. 3 Апанын кан анализи бар экенин тактаңыз. Эгерде ал балада Даун синдрому бар деп шектенсе, анда ал хромосомалык кан анализин алышы мүмкүн. Бул тест анын ДНКсында хромосомадан тышкаркы генетикалык материалдын бар -жогун аныктайт.
   • Эң маанилүү тобокелчилик фактору - эненин жашы. 25 жаштагы аялдар 1200 -жылы Даун синдрому менен 1 баланы төрөшөт. 35 жашка чейин - 350дө 1.
   • Эгерде ата -энелердин биринде же экөөндө Даун синдрому бар болсо, анда балада да бул оорунун пайда болуу ыктымалдыгы жогору.

Метод 2 2: Дененин формасы жана өлчөмү боюнча аныктоо

1. 1 Булчуңдардын тонусун текшериңиз. Булчуңдарынын тонусу төмөн болгон балдар адатта жумшак деп аталат жана колдорунда алар "чүпүрөк куурчактарга" окшош. Бул абал булчуң гипотензиясы деп аталат. Ымыркайлар чыканак жана тизе ийкемдүү ийкемдүү болушат, ал эми булчуңдардын тонусу төмөн болгон балдардын муундары начар.
   • Кадимки өңдөгү ымыркайларды колтуктап кармап турууга болот; гипотоникалык ымыркайлар колдору эркин салаңдап жатканда ата-энесинин колунан чыгып кетет.
   • Булчуң гипотониясы менен ич булчуңдарынын тонусу да начарлайт. Ошондуктан, ал адаттагыдан көбүрөөк бырышып кетиши мүмкүн.
   • Моюн булчуңдары жакшы иштебейт (баш бир жакка же алдыга жана артка түшөт), бул дагы симптом.
2. 2 Кичине бойго көңүл буруңуз. Даун синдрому бар балдар көбүнчө башкаларга караганда жайыраак өсүшөт, ошондуктан алар бойго бүтүшпөйт. Даун синдрому менен төрөлгөн ымыркайлар көбүнчө кичинекей жана бойго жеткенде кыска болот.
   • Швециядагы изилдөөлөр көрсөткөндөй, Даун синдрому бар балдар менен кыздардын орточо бою 48 см, салыштырмалуу Даун синдрому жок ымыркайлардын бою 51,5 см.
3. 3 Кыска жана жоон моюнга көңүл буруңуз. Мойнуңуздагы майдын же теринин бүктөмдөрүн издеңиз. Адатта, Даун синдрому бар адамдардын жатын моюнчасынын туруксуздугу болот. Моюн аномалиялары сейрек кездешсе да, башкаларга караганда Даун синдрому бар адамдарда көп кездешет. Дарыгерлер кулактын артындагы шишиктерди же ооруну, моюнунун узак убакытка созулган катуулугун же басуудагы өзгөрүүлөрдү (басууда туруксуздук) издеши керек.
4. 4 Кыска жана жоон буттарга көңүл буруңуз. Бул буттарга, колдорго жана манжаларга тиешелүү. Даун синдрому менен ооруган адамдар, башка адамдардан айырмаланып, көбүнчө колдору жана буттары кыска, тулку бою жана тизелери бийик.
   • Даун синдрому бар адамдарда экинчи жана үчүнчү манжалар көбүнчө бирге өсөт.
   • Мындан тышкары, чоң жана экинчи манжалардын ортосундагы аралыкты дагы даана көрүүгө болот, ал эми бул боштуктун астында тамандын терисинин терең бүктөлүүсү бар.
   • Кээде бешинчи манжанын (кичинекей манжанын) бир гана бүктөлүү сызыгы болот же манжа бир жерде гана бүгүлөт.
   • Гипермобилдүүлүк дагы симптом болуп саналат. Муну кадимкидей эмес, каалаган жакка оңой айлануучу муундар көрөт. Даун синдрому бар бала оңой эле ийрилип, жыгылып кетиши мүмкүн.
   • Кошумча белгилер - бул бармакты көздөй ийилген алаканда жана кичинекей манжада бир сызыктын болушу.

Метод 3 3: Мүмкүн Даун синдромун көрсөтүүчү бет өзгөчөлүктөрү

1. 1 Кичинекей жалпак мурун. Даун синдрому менен ооруган адамдардын көбүнүн мурунунун кичинекей көпүрөсү жана кичинекей "баскычтуу" мурду бар. Мурундун көпүрөсү - бул көздүн ортосундагы мурундун жалпак бөлүгү. Бул аймак бетке "басылган" деп айта алабыз.
2. 2 Кыйшык көздөр. Даун синдрому бар адамдардын көбүнчө тегерек көздөрү бар, сырткы бурчтары өйдө карайт (бадам сымал), ал эми көпчүлүк адамдардын сырткы бурчтары ылдый карайт.
   • Мындан тышкары, дарыгерлер Brushfield деп аталган тактарды, же көздүн ирисиндеги зыянсыз күрөң же ак тактарды тааный алышат.
   • Теринин бүктөмдөрү көз менен мурундун ортосунда да пайда болушу мүмкүн. Алар көздүн астындагы баштыктарга окшош.
3. 3 Кичинекей кулактар. Даун синдрому менен ооруган адамдардын кулагы кадимкиден төмөн. Кээ бирөөлөрдүн кичинекей кулакчаны бар.
4. 4 Туура эмес формада ооз, тил жана / же тиш. Булчуңдардын тонусу төмөн болгондуктан, оозу бир аз ачык, тил оозунан чыгып турат. Кийинчерээк тиштер адаттан тыш тартипте чыгат. Алар ошондой эле кичинекей, формасы адаттан тыш же орунсуз болушу мүмкүн.
   • Ортодонт бала чоңойгондо тиштерди түздөөгө жардам берет. Даун синдрому бар балдар узак убакыт бою брекет тагынууга жөндөмдүү.

Метод 4 4: Ден соолук көйгөйлөрү

1. 1 Интеллектуалдык өнүгүү жана окуу проблемалары. Даун синдрому бар көптөгөн балдар жайыраак үйрөнүшөт - алар материалды башка теңтуштарындай тез сиңиришпейт. Балким, балага сүйлөөнү үйрөнүү кыйын болот, же жок - баары жекече. Кээ бир адамдар сүйлөө алдында же сүйлөөнүн ордуна жаңдоо тилин же ADCдин башка түрүн үйрөнүшөт.
   • Даун синдрому менен жабыркагандар жаңы сөздөрдү оңой эле өздөштүрүп алышат жана улгайган сайын алардын сөз байлыгы кеңейет. 12 жашка келгенде, сиздин балаңыз 2 жашка караганда өзүнүн курагына ылайыктуу болуп калат.
   • Грамматикалык эрежелер түшүнүксүз жана түшүндүрүү кыйын болгондуктан Даун синдрому бар балдардын үйрөнүүсүн кыйындатат. Жана алар көбүнчө маалыматка ашыкча жүктөлбөгөн кыска сүйлөмдөрдү колдонушат.
   • Дикцияда көйгөйлөр болушу мүмкүн, анткени алардын моторикалары начар. Ойлоруңузду билдирүү кыйын болушу мүмкүн.Даун синдрому менен ооруган көптөгөн балдар логопеддин жардамында ийгиликтүү дарыланышат.
2. 2 Жүрөк кемчиликтери. Даун синдрому бар балдардын дээрлик жарымында тубаса жүрөк кемтиги бар. Эң кеңири таралган оорулар: атриовентрикулярдык септалдык кемчилик (ачык атриовентрикулярдык канал), карынчалардын септалдык кемтиги, ductus arteriosus патенти жана көк жүрөк оорулары.
   • Жүрөк кемтиги менен байланышкан көйгөйлөргө жүрөк жетишсиздиги, дем алуусу жана ымыркай кезинде өнүкпөгөндүк кирет.
   • Көптөгөн ымыркайлар жүрөк кемтиги менен төрөлгөнү менен, кээ бир учурларда ал төрөлгөндөн кийин 2-3 айга чейин көрүнбөйт. Ушул себептен улам, Даун синдрому бар бардык төрөлгөн ымыркайларга жашоосунун алгачкы бир нече айында эхокардиограмма жасалышы маанилүү.
3. 3 Көрүү жана угуу көйгөйлөрү. Даун синдрому менен ооруган адамдарда көрүү жана угууга таасир этүүчү жалпы шарттар көп кездешет. Даун синдрому бар адамдардын баарына эле көз айнек же линза керек эмес, бирок көбү алысты көрбөйт же алысты көрө алышпайт. Кошумчалай кетсек, Даун синдрому менен ооруган адамдардын 80% ы өмүрүндө угуунун кандайдыр бир түрүнө ээ.
   • Даун синдрому менен жабыркагандар көбүнчө көз айнекке муктаж болушат жана көздөрүн кычыштырышат (страбизм).
   • Даун синдрому бар адамдар үчүн дагы бир жалпы көйгөй - көздүн агышы же тез -тез суу агуусу.
   • Угуунун начарлашы өткөргүч угуунун начарлашы (ортоңку кулактын жабыркашы), сенсоринейралдык угуунун начарлашы (кохлеанын бузулушу) жана кулактын момунун топтолушу менен байланыштуу. Балдар сүйлөөнү кабыл алуу аркылуу тилди үйрөнүшкөндүктөн, бул угуунун бузулушу алардын окуу жөндөмүнө таасирин тийгизет.
4. 4 Психикалык ден соолук көйгөйлөрү жана өнүгүүнүн бузулушу. Даун синдрому бар балдардын жана чоңдордун жок дегенде жарымы психикалык оорудан жабыркайт. Даун синдрому бар адамдарда эң көп кездешүүчү аномалиялар: жалпы тынчсыздануу, кайталануучу жана обсессивдүү-компульсивдүү жүрүм-турум; оппозициялык, импульсивдүү жүрүм -турум жана көңүл бурбоо; уйку көйгөйлөрү; депрессия; аутизм.
   • Тил жана баарлашуу кыйынчылыктары бар жаш балдардын (башталгыч мектеп курагы) көбүнчө ADHD, оппозициялык баш ийбөөчүлүк жана маанайдын бузулушу симптомдору болот жана коомдук мамилелерге кирүүнү каалабайт.
   • Өспүрүмдөр жана жаштар көбүнчө депрессиядан, жалпыланган тынчсыздануунун бузулушунан жана обсессивдүү-компульсивдүү жүрүм-турумдан жабыркашат. Ошондой эле өнөкөт уйку көйгөйлөрү жана күндүз чарчоо болушу мүмкүн.
   • Улгайган адамдар жалпыланган тынчсыздануунун бузулушунан, депрессиядан жапа чегиши мүмкүн, социалдык жактан алыстап кетиши мүмкүн, сырткы келбетине жана айланасында болуп жаткан нерселерге болгон кызыгуусун жоготуп, кийинчерээк деменцияга чалдыгышы мүмкүн.
5. 5 Дагы кандай ден соолук көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн экенин билиңиз. Даун синдрому менен ооруган адамдар дени сак, бактылуу жашай алышса да, алар бала кезинде жана карыганда кээ бир оорулардын пайда болуу коркунучу жогору.
   • Даун синдрому бар балдар курч лейкозго чалдыгуу коркунучу жогору. Бул башка балдардыкынан бир нече эсе жогору.
   • Мындан тышкары, Даун синдрому менен ооруган улгайган адамдардын арасында Альцгеймер оорусуна чалдыгуу коркунучу ден соолуктун жакшырышынан улам өмүрүнүн узарышына байланыштуу. Бул диагноз менен 65 жаштан өткөн адамдардын 75% Альцгеймер оорусу менен оорушат.
6. 6 Мотордук көндүмдөр. Даун синдрому бар адамдарда майда моториканын (мисалы, жазуу, сүрөт тартуу, бычак колдонуу) жана жалпы моториканын (басуу, тепкичке чыгуу же чуркоо) көйгөйлөрү болушу мүмкүн.
7. 7 Бардык адамдардын өзүнүн өзгөчөлүктөрү бар экенин унутпаңыз. Даун синдрому менен ооруган ар бир адам уникалдуу жана ар кандай жөндөмдөргө, физикалык өзгөчөлүктөргө жана мүнөздөргө ээ. Даун синдрому бар адамда симптомдордун бардык спектри жок болушу мүмкүн; алар ар кандай оордуктагы бир нече симптомдорго ээ болушу мүмкүн. Даун синдрому бар адамдар, ансыз да, көп кырдуу жана уникалдуу.
   • Мисалы, Даун синдрому менен ооруган аял терүү аркылуу иштей алат, иштей алат жана кичинекей интеллектуалдык бузулуулары бар, уулу сүйлөй алат, бирок ошол эле учурда майып болуп, олуттуу психикалык бузулуулардан жабыркайт.
   • Эгерде адамда бир нече гана симптомдор болсо жана башкалар болбосо, анда дагы эле дарыгерге кайрылуу керек.

Кеңештер

• Төрөткө чейинки экспертизалар 100% так эмес жана төрөттүн жыйынтыгын аныктай алышпайт, бирок алар дарыгерлерге Даун синдрому менен ымыркай төрөлүү ыктымалдыгын аныктоого мүмкүндүк берет.
• Даун синдрому менен ооруган адамдардын жашоосун жакшыртууга жардам бере турган нерселердин бардыгында болгула.
• Эгерде кош бойлуулук учурунда ымыркайда Даун синдрому тууралуу тынчсызданууңуз бар болсо, анда экстрагенетикалык материалдын бар экендигин аныктоого жардам бере турган кариотипти текшерүү сыяктуу тесттер бар. Кээ бир ата -энелер караңгыда калууну каалашса да, эч ким силерди билим менен куралдандырууга жана баарына даяр болууга тынчсыздандырбайт.
• Даун синдрому менен ооруган адамдан аларды башкаларга окшоштуруп эч нерсе күтпөңүз. Ар бир адам уникалдуу жана өзүнө мүнөздүү өзгөчөлүктөргө ээ.
• Даун синдрому сизди коркутушуна жол бербеңиз. Даун синдрому менен ооруган көптөгөн адамдар бактылуу жашашат, алар чыдамкай, өздөрүнө кызмат кылышат. Даун синдрому бар балдар абдан мээримдүү. Алардын көбү табиятынан абдан шайыр жана шайыр - бул сапаттар аларга өмүр бою жардам берет.