Мазмун

• Кадамдар
• Эскертүү

Фанкони анемиясы - бул сөөк чучугундагы тукум кууган оору - сөөктүн ичиндеги кан клеткаларын жаратууга жөндөмдүү болгон жумшак ткандар жабыркайт. Бул зыян кан клеткаларынын өндүрүшүнө таасирин тийгизип, лейкемия (кан рагынын бир түрү) сыяктуу олуттуу көйгөйлөрдү жаратат. Фанкони аз кандуулугу канга байланыштуу оору болгону менен, денедеги башка органдарга, ткандарга жана тутумдарга таасирин тийгизип, ракка чалдыгуу коркунучун жогорулатат. Оору көбүнчө 12 жашка чейин аныкталат, бирок аны кош бойлуулук учурунда, атүгүл төрөлө электе эле аныктаса болот.

Кадамдар

3-ыкманын 1-ыкмасы: төрөттүн алдында же төрөт учурунда белгилерди билип алыңыз

1. 

   Үй-бүлөлүк генетикалык тарыхты билүү. Фанкони анемиясы - бул генетикалык оору, ошондуктан үй-бүлөңүздө кимдир бирөө аз кандуулук менен ооруган болсо, анда сизде ген болуп, аны жуктуруп алышыңыз мүмкүн. Фанкони анемиясы рецессивдүү генден келип чыгат, башкача айтканда, эки ата-эне тең гендерди алып жүрүшү жана аларды балдарына өткөрүп бериши керек. Бул рецессивдүү оору болгондуктан, ата-эненин экөө тең генди оорубастан алып жүрө алышат.

2. 

   
   
   Генетикалык анализден өтүңүз. Эгерде сизде Fanconi аз кандуулук гени бар же жок экенине ишенбесеңиз, анда генетикалык адиске көптөгөн анализдерди тапшырсаңыз болот. Эгерде ата-энелердин бири да жүк ташуучу болбосо, анда бала Фанкони аз кандуулук генин көтөрө албайт. Бирок, эки ата-эне тең жүк ташуучу болсо, балдардын төрттөн биринде гана Фанкони аз кандуулугу пайда болот.
   • Эң кеңири тараган тест - бул генетикалык мутациялык тест. Генетик теринин үлгүсүн алып, Фанкони аз кандуулугу менен байланышкан мутацияны (гендердин анормалдуу өзгөрүүсү) байкайт.
   • Хромосоманын бузулушун аныктоочу тест - бул колунан кан үлгүлөрүн алып, клеткаларды иштетүү үчүн атайын химикаттарды колдонгон жараян. Андан кийин клеткалардын талкаланып-бузулбаганы байкалат. Эгерде сизде Фанкони анемиясы болсо, анда хромосомаларыңыз кадимкидей оңой бузулуп, кайра түзүлөт. Бул тест сиздин Fanconi аз кандуулук генин алып жүргөнүңүздү аныктоонун бирден-бир жолу. Бул татаал тест, аны бир нече борбор гана жасай алат.

3. 

   
   
   Түйүлдүктөгү гендик анализ. Өнүгүп келе жаткан түйүлдүк үчүн эки анализ бар: плацентанын биопсиясы (CVS) жана амниоцентез. Бул эки анализ да ооруканада жасалат.
   • Плацентанын биопсиясы кош бойлуу аялдын акыркы айызынан 10-12 жумадан кийин жасалат. Дарыгериңиз плацентага кын жана жатын моюнчаңыз аркылуу жука түтүкчөнү киргизет. Андан кийин, дарыгер плацентанын ткандарынын үлгүсүн алуу үчүн акырын соруп, генетикалык кемчиликтерди аныктоо үчүн лабораториялык изилдөөлөрдү жүргүзөт.
   • Амниоцентез аялдын акыркы этек кири келгенден 15-18 жумадан кийин жасалат. Дарыгер ийне аркылуу түйүлдүктүн айланасындагы баштыктардан бир аз суюктукту кетирет. Андан кийин техник суюк үлгүдөгү хромосомаларды кемчиликтүү ген үчүн текшерет.

4. 

   
   
   Фанкони анемиясынын белгилерин билип алыңыз. Ымыркай төрөлгөндөн кийин, Фанкони аз кандуулуктун белгиси болушу мүмкүн болгон физикалык кемчиликтерди текшерип алыңыз. Айрым майыптарды өз алдынча текшерүүгө болот, ал эми башкаларга дарыгер керек болот.
   • Фанкони аз кандуулугу баш бармактын жоголушуна, баш бармактын майып болушуна же 3төн ашык бармакка алып келет. Колдун, жамбаштын, буттун, колдун жана манжалардын сөөктөрү толук калыптанган эмес же анормалдуу эмес. Фанкони аз кандуулугу бар балдарда сколиоз же омуртка ийилген болушу мүмкүн.
   • Көз, кабак жана кулактын деформациясы болушу мүмкүн. Фанкони аз кандуулугу бар балдар дүлөй болуп калышы мүмкүн.
   • Фанкони анемиясы менен ооругандардын болжол менен 75% тубаса кемтиги бар.
   • Фанкони аз кандуулугу бар кичинекей балдарда бөйрөк кемтиги же бөйрөк анормалдуу болушу мүмкүн.
   • Фанкони аз кандуулугу жүрөктүн тубаса кемтиктерин жаратышы мүмкүн. Көбүнчө карынчанын арткы бөлүгүнүн кемтиги (карынчанын арткы кемтиги), бул сол жана оң карынчанын алдын алуу үчүн төмөнкү аралыктагы тешиктин же кемтиктин пайда болушу.
   жарнама

3-ыкманын 2-ыкмасы: Балалык мезгилде же андан кийин оорунун белгилерин билүү

1. 

   Теринин пигментациясынын тактарын издеңиз. Бейтап "cafe au lait" (французча "сүттүү кофе") деп аталган жалпак, ачык күрөң тактарды көрөт. Же болбосо пациенттин терисинде жеңил тактар ​​пайда болушу мүмкүн (пигментациянын жоголушу).

2. 

   Баштын жана жүздүн аномалияларын издеңиз. Бул аномалияларга баштын кичине же чоң, кичине төмөнкү жаак, кичинекей бет (куштун бетине окшош), жантайыңкы же үлпүлдөк чекеси жана башкалар кириши мүмкүн.
   • Оорулуу адамдын көзү, кабагы жана кулагы майып болуп калышы мүмкүн. Бул кемчиликтер Фанкони аз кандуулугу бар адамдардын көрүү жана угуу көйгөйлөрүн жаратышы мүмкүн.

3. 

   Сөөктүн кемчиликтерин издеңиз. Баш бармак жоголуп же майып болуп калышы мүмкүн. Кол, билек, сан жана бут кыска, арка же деформация болушу мүмкүн. Колу-буту анормалдуу сөөктү, кээ бир учурларда 6 манжасын көтөрө алат.
   • Омурткалар жана омурткалар сөөк кемтигинин көп кездешүүчү жери болуп саналат. Кемчиликтер жүлүндүн кыйшайышы (сколиоз), анормалдуу эмес кабыргалар жана омурткалар, кошумча омурткалар менен болушу мүмкүн.

4. 

   
   
   Эркектерде дагы, аялдарда дагы жыныстык органдардын кемтиктерин таануу. Эркектер менен аялдардын жыныстык системасы ар башка болгондуктан, ар кандай белгилерден кабардар болуу маанилүү.
   • Эркектердеги жыныс органдарынын кемчиликтерине бардык жыныс органдарынын өнүкпөгөндүгү, кичинекей жыныс мүчөсү, жашырылган урук бези, жыныс мүчөсүнүн ылдый жагындагы заара түтүкчөсү, сөйкө стенозу (чыңалуу) кирет. адатта, теринин кысылышын алдын алуу), кичинекей урук бези, тукумсуздукка алып келүүчү сперманын азайышы.
   • Аялдардагы жыныс органдарынын кемчиликтерине кындын же жатындын жетишсиздиги, өтө кууш же өспөгөн кындын же жатындын, ошондой эле энелик бездин кичирейиши кирет.

5. 

   
   
   Өнүгүүнүн башка аномалиялары жөнүндө билип алыңыз. Энелердин курсагынан чыккан тамак-аштын жетишсиздигинен төрөлгөн балдар салмак кошушу мүмкүн. Балдар өз курдаштарына караганда кадимкидей, төмөн же кичине өнүгүп кетпеши мүмкүн. Аз кандуулуктун кандай гана түрү болбосун, ар кандай ткандарды жетишсиз көлөмдө кычкылтек менен камсыз кылат, ошондуктан бейтап көп учурда тамактануудан жабыркайт. Мээ дагы өнүккөн эмес, мисалы IQ деңгээли төмөн же окууда кыйынчылыктар бар.

6. 

   
   
   Аз кандуулуктун негизги белгилеринен сак болуңуз. Фанкони анемиясы - бул башка оорулар сыяктуу эле белгилери бар аз кандуулуктун бир түрү. Бул ооруларга чалдыккан адамдар сөзсүз түрдө Фанкони анемиясына чалдыгышпайт, бирок анын себептеринин бири болушу мүмкүн.
   • Чарчоо - бул аз кандуулуктун негизги белгиси. Бейтаптар чарчап калышат, анткени кычкылтектин көлөмү азайып (клеткалардагы азык заттарын күйгүзүп, энергия өндүрүү үчүн керек).
   • Анемия эритроциттердин (РБК) азайышына да байланыштуу. Бейтаптын териси кубарып кетиши мүмкүн, анткени РБК кандагы кызыл түс үчүн жооп берет, ал териге кызгылт түс берет.
   • Аз кандуулук жүрөктөн кан менен камсыздоонун көбөйүшүнө же кычкылтектин жетишсиздигин жабуу үчүн башка ткандарга кан менен камсыздоонун көбөйүшүнө алып келет. Бул жүрөктү чарчап, жүрөк оорусуна алып келиши мүмкүн. Жүрөк жетишсиздигинен улам, ымыркайлар көбүктөнгөн какырыкты жөтөлүшөт, деми кыстыгат (айрыкча жатып жатканда) же денеси шишип кетет.
   • Башка аз кандуулуктун белгилери катары баш айлануу, баш оору (мээге кычкылтектин жетишсиздигинен), муздак жана теринин кубаруусу кирет.

7. 

   Лейкопениянын белгилерин аныктаңыз. Ак кан клеткалары (WBC) көптөгөн инфекциялардан организмдин табигый коргонуусун жаратат. Сөөк чучугу кемтик болгондо, анда пайда болгон лейкоциттер азайып, дененин табигый коргоочу дубалы жоголот. Балдар организмдеги адамдын организмине каршы тура алган инфекцияларга көбүрөөк кабылышат. Инфекция көбүнчө узунураак жана аны дарылоо кыйыныраак.
   • Эрте жашында рак диагнозу коюлган балдар Фанкони анемиясына текшерүүдөн өтүшү керек.

8. 

   Тромбоцитопениянын белгилери менен этият болуңуз. Тромбоциттер кандын уюушу үчүн өтө маанилүү. Эгерде тромбоциттер жетишпесе, майда кесилген жерлерден жана жаралардан кан көп кетет. Ошондой эле, балдар териде көгөрүүлөргө же петехияларга жакын. Теридеги майда кызыл же кызгылт тактар ​​теринин астындагы майда кан тамырлардан кан агып келип чыгат.
   • Эгерде тромбоциттер бир топ төмөндөсө, анда мурун, ооз же тамак сиңирүү жолдорунан жана муундардан кан өзү агып чыгышы мүмкүн. Бул олуттуу көйгөй жана тезинен медициналык жардамга муктаж.
   жарнама

3 ыкмасы 3: Диагнозду кабыл алуу

1. 

   Дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Жогорудагы белгилер сизде Фанкони аз кандуулук болушу мүмкүн экендигин көрсөткөн белгилер гана. Жаңы дарыгер - диагнозду тастыктоо үчүн анализ тапшырган жалгыз адам. Тесттин алдында, анализге таасир этиши мүмкүн болгон бардык шарттар жөнүндө (эгер бар болсо) доктурга айтып берүү керек. Үй-бүлөлүк тарыхы, дары-дармектерди колдонуу, жакынкы кан куюу (эгер мүмкүн болсо) жана башка оорулар жөнүндө маалымат берилиши керек.

2. 

   Кайра калыбына келбеген аз кандуулукка текшерүүдөн өтүңүз. Фанкони анемиясы - бул калыбына келбеген, сөөк чучугу жабыркап, жетиштүү кан клеткаларын түзбөгөн аз кандуулук. Текшерүү үчүн дарыгер ийне менен колунан кан үлгүсүн алат. Кан үлгүсү микроскоп менен анализденет же канды толук анализдөө (CBC) же ретикулоциттердин саны.
   • CBC анализинде кан үлгүсүн слайдга сүйкөп, микроскоп менен карап чыгышат. Андан кийин дарыгер эритроциттердин, лейкоциттердин жана тромбоциттердин жетиштүү санын камсыз кылуу үчүн клеткалардын санын эсептейт. Регенерацияланбаган аз кандуулукту аныктоо үчүн, дарыгер эритроциттерди карап, клеткалардын саны бир топ азайгандыгын, көлөмү чоңойгонун жана анормалдуу формада болгон клеткалардын көп экендигин аныктайт.
   • Ретикулоциттерди эсептөө учурунда дарыгер микроскоп менен кан үлгүсүн байкап, ретикулоциттердин санын эсептейт. Булар эритроциттердин түздөн-түз прекурсорлору. Кандагы ретикулоциттердин пайызы, жилик чучугунун кан клеткаларын канчалык натыйжалуу өндүрөөрүн көрсөтөт. Эгерде пациент анемия менен калыбына келбесе, анда пайыздык көрсөткүч нөлгө жакын бир топ төмөндөйт.

3. 

   Агымдын цитологиялык анализин алыңыз. Дарыгер териден айрым клеткаларды алып, химиялык чөйрөдө өстүрөт. Эгерде Фанкони аз кандуулук генин алып жүрсө, анда клеткадагы анализдин адистери байкаган аномалдуу этапта өсүү токтойт.

4. 

   Чучуктун анализин тапшырыңыз. Бул сыноо учурунда, тирүү анализ үчүн бир аз сөөк чучугу алынат. Жергиликтүү анестезияны колдонгондон кийин, дарыгер калың, чоң темир ийнени сөөктүн ичине, көбүнчө жилик сөөгүнө, төш сөөгүнүн үстүңкү бөлүгүнө же жамбашка киргизет.
   • Эгерде оорулуу кичинекей бала болсо же оорулууну көзөмөлдөө кыйын болсо, дарыгер оорулуу адамды уктатуу жана сөөк чучугуна умтулуу үчүн наркоз колдоно алат.
   • Наркоз менен деле оорулуу дагы деле ооруйт. Сөөктүн ичинде ушунчалык көп нерв бар болгондуктан, жергиликтүү анестетикти кадимки ийне менен сайууга болбойт.
   • Ийнени белгилүү бир тереңдикке салгандан кийин дарыгер ийне менен шприцти сайып, поршенди бир аз сууруп чыгат. Алынган алтын суюктугу - сөөк чучугу. Алтын суюктугу жетиштүү деңгээлде кан клеткалары өндүрүлүп жаткандыгын текшерүү үчүн текшерилет. Оору көбүнчө ийнени алгандан кийин дароо басылат.
   • Кээде чучук узак убакыт бою иштебей калгандыктан катып, булалуу болуп калышы мүмкүн. Андай болсо, сары суюктук сорулуп кетпейт жана аны "кургак чоргок" деп аташат.

5. 

   Сөөк чучугунун биопсиясын алыңыз. "Кургак кран" болгон учурда, дарыгер чучуктун туура абалын текшерүү үчүн сөөк чучугунун биопсиясын сунуштайт. Процедура сөөк чучугун текшерүүгө окшош, бирок андан чоңураак ийне колдонулат жана сөөк чучугунун кыртышын алып салат. Сөөк чучугунун тканы микроскоп менен каралып, бузулган клеткалардын пайызын текшерет. жарнама

Эскертүү

• Фанкони анемиясын Фанкони синдрому - бөйрөктүн бузулушу менен чаташтырышпайт.
• Фанкони аз кандуулугун аныктоо өтө кыйынга турарын унутпаңыз. Аз кандуулукка алып келүүчү көптөгөн башка себептер бар болгондуктан, Фанкони аз кандуулугун аныктоо кыйынга турат. Бул кан клеткасы оорусу болгонуна карабастан, денедеги башка көптөгөн органдарга таасирин тийгизип, андан да көрүнүктүү симптомдорду жаратышы мүмкүн.
• Фанкони аз кандуулугу көптөгөн башка шарттарга жана ооруларга байланыштуу. Эгер сизде Фанкони аз кандуулугу аныкталса, анда сизде лейкемия, башка рак оорулары, бөйрөк оорулары жана жүрөк кемтиги сыяктуу көптөгөн башка оорулар болушу мүмкүн.
• Сөөк чучугун трансплантациялоо Фанкони аз кандуулугун айыктырат. Бул калыбына келүүчү аз кандуулуктун кеңири таралган дарылоо ыкмасы. Бирок, Фанкони анемиясы менен ооруган адамды даярдоо процесси башка калыбына келүүчү анемиядан айырмаланып турат. Фанкони анемиясы менен ооругандар башка калыбына келүүчү анемия менен ооругандарга караганда, ар кандай химиотерапия жана нур терапиясын талап кылышат. Ошондуктан бул дарылоону этияттык менен колдонуу керек.