Мазмун

• Кадамдар
• 3 ичинен 1 -бөлүк: Негизги өзгөчөлүктөр
• 3төн 2 бөлүк: Кошумча белгилер
• 3төн 3 бөлүк: Медициналык жардам

Прадер-Вилли синдрому (PWS)-тукум куума оору, ал адатта эрте балалыкта диагноз коюлат.Бул оору дененин көптөгөн бөлүктөрүнүн өнүгүшүнө таасирин тийгизет, жүрүм -турумдук көйгөйлөргө алып келет жана көбүнчө семирүүгө алып келет. Диагноз койгондо клиникалык симптомдор жана генетикалык тесттер эске алынат. Балаңызга PWVди таанып -билүүнү үйрөнүңүз, ошондо сиз балаңызга керектүү дарылоону жана кам көрүүнү ала аласыз.

Кадамдар

3 ичинен 1 -бөлүк: Негизги өзгөчөлүктөр

1. 1 Алсыз булчуңдар. Прадер-Вилли синдромунун негизги белгилеринин бири булчуңдардын алсыздыгы жана булчуңдардын тонусунун төмөндөшү. Алсыз булчуңдарды, адатта, тулкулуу аймакта байкоо оңой. Ошондой эле алсыз буту -колуңузду же денеңизди издеңиз. Башка нерселердин арасында, бала алсыз же акырын ыйлашы мүмкүн.
   • Бул көбүнчө төрөт маалында же төрөттөн кийин байкалат. Бир нече айдан кийин бош же булчуң булчуңдары тонусун көтөрүп же күчөтүшү мүмкүн.
2. 2 Тамактануу көйгөйлөрү. Тамакты татаалдандыруу - PWSтин дагы бир жалпы көйгөйү. Баланын эмизүү рефлекси начар өнүккөн болушу мүмкүн, ошондуктан ал жардамга муктаж. Бала тамактандырууда кыйынчылыктардан улам жай өсө баштайт же такыр өспөйт.
   • Ымыркайдын жакшы тамактануусуна жардам берүү үчүн тамактандыруучу түтүктөрдү же атайын эмчектерди колдонсо болот.
   • Дал ушул көйгөй ымыркайдын кадимкидей өсүшүнө жана өнүгүшүнө тоскоол болот.
   • Бир нече айдан кийин соруу рефлекси кадимки абалына келиши мүмкүн.
3. 3 Чукул салмак кошуу. Убакыттын өтүшү менен бала тез эле ашыкча салмак кошо баштайт. Бул көбүнчө гипофиз безинин көйгөйлөрүнөн жана гормоналдык бузулуулардан келип чыгат. Бала ашыкча тамак жеп, дайыма ачка болуп же ашыкча тамактанууга муктаж болуп калышы мүмкүн, бул салмак кошууга өбөлгө түзөт.
   • Бул адатта бир жаштан алты жашка чейин болот.
   • Кийин балага семирүү диагнозу коюлушу мүмкүн.
4. 4 Анормалдуу бет түзүлүшү. Анормалдуу бет өзгөчөлүктөрү PWSтин дагы бир белгиси. Буларга бадам сымал көздөр, ичке үстүңкү эрин, тар храмдар жана ооздун ийилген бурчтары кирет. Баланын мурду өйдө көтөрүлүшү мүмкүн.
5. 5 Жыныстык органдын өөрчүшүнүн кечеңдеши. PWVдин дагы бир белгиси, бул дененин өнүгүшүнө тиешелүү, жыныстык органдардын кеч өнүгүшү. Ден соолугунун мүмкүнчүлүгү чектелген балдарда гипогонадизм кеңири таралган, бул жыныс бездеринин активдүүлүгүнүн төмөндөшүн билдирет. Бул көйгөйлөрдүн баары жыныс мүчөсүнүн кечигип өнүгүшүнө алып келет.
   • Кыздарда өтө кичинекей лабия жана клитор болушу мүмкүн, ал эми эркектерде кичинекей скотум же пенис болушу мүмкүн.
   • Кеч же толук эмес жыныстык жетилүү да мүмкүн.
   • Бул көйгөйлөрдүн баары тукумсуздукка алып келиши мүмкүн.
6. 6 Өнүгүүнүн артта калуусу. PWS менен ооруган балдардын өнүгүүсүнүн артта калуу белгилери байкалышы мүмкүн. Буларга көбүнчө жеңил же орто интеллектуалдык майыптык же окуудагы майыптык кирет. Бул балдар кийинчерээк отуруп же басып, башка жалпы иштерди аткара башташат.
   • IQ тестинде бала көбүнчө 50дөн 70ке чейин упай топтойт.
   • Ошондой эле, баланын сүйлөө жөндөмдүүлүгүндө кыйынчылыктар болушу мүмкүн.

3төн 2 бөлүк: Кошумча белгилер

1. 1 Төмөн мобилдүүлүк. Төмөн мобилдүүлүк - PWVдин кошумча өзгөчөлүгү. Бул көйгөйдү кош бойлуу кезде да байкаса болот. Бул учурда курсактагы түйүлдүк адаттагыдан азыраак кыймылдайт. Төрөлгөндөн кийин, бала начар абалда, өтө алсыз жана уйкусуз болуп калышы мүмкүн, адатта ымыркайдын алсыз ыйлоосунун белгиси.
2. 2 Уйкунун бузулушу. PWS менен бала ымыркайлардын күндүзү уйкусу качып, түнкүсүн жакшы уктабайт жана тез -тез ойгонуп кетет.
   • Ошондой эле, баланын уйку апноэ чабуулу болушу мүмкүн.
3. 3 Жүрүм -турум көйгөйлөрү. Прадер-Вилли синдрому бар балдардын жүрүм-турумунда ар кандай көйгөйлөр бар. Алар көбүнчө өжөрлөнүшөт же урушат. Ошондой эле, ДМЧ менен ооруган балдар көбүнчө калп айтышат же ар кандай нерселерди уурдашат, айрыкча тамак -ашка келгенде.
   • Башка нерселердин арасында теринин обсессивдүү-компульсивдүү бузулушу жана ал тургай обсессивдүү пилинг менен байланышкан симптомдор пайда болушу мүмкүн.
4. 4 Кичинекей физикалык белгилер. PWV диагнозунда экинчи критерий катары кызмат кылган бир нече кошумча физикалык белгилер бар.Чачы, териси же көзү адаттан тышкаркы ак, ачык же күңүрт балдар коркунучта. Страбизмге жана миопияга да көңүл буруңуз.
   • Башка нерселердин арасында, мисалы, кичинекей же тар кол же бут сыяктуу физикалык аномалиялар мүмкүн. Ошондой эле, бала өзүнүн жашына өтө кыска болушу мүмкүн.
   • Белгилердин бири жабышчаак же коюу шилекей болушу мүмкүн.
5. 5 Башка белгилер. Ошондой эле, Прадер-Вилли синдрому бар балдардын башка, азыраак симптомдору болушу мүмкүн. Буларга түкүрө албоо жана ооруу чеги кирет. Сколиоз (омуртканын кыйшайышы) же остеопороз (морттук сөөктөр) сыяктуу сөөк көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн.
   • Бөйрөк үстүндөгү анормалдуу иш эрте жыныстык жетилүүгө алып келиши мүмкүн.

3төн 3 бөлүк: Медициналык жардам

1. 1 Качан медициналык жардамга кайрылуу керек. Прадер-Вилли синдромун аныктоодо дарыгерлер критерий катары негизги жана кошумча белгилерди колдонушат. Балаңызды дарыгерге көрсөтүү керекпи же жокпу билүү үчүн бул белгилерге көңүл буруңуз.
   • Эгерде эки жашка чейинки баланын беш белгиси болсо, анда диагноз коюу керек. Үч же төрт белги негизги симптомдорго байланыштуу болушу керек, калгандары кошумча болушу керек.
   • Үч жаштан ашкан балдарда кеминде сегиз белги болушу керек. Алардын төртөө же бешөө негизги симптомдорго байланыштуу болушу керек.
2. 2 Балаңызды дарыгерге көрсөтүңүз. Дарыгерлер Прадер-Вилли синдромун эрте диагноздоо үчүн төрөттөн кийинки пландуу текшерүүлөрдү өткөрүп жибербөөгө аракет кылыңыз. Дарыгер баланын өнүгүүсүн көзөмөлдөйт жана мүмкүн болгон көйгөйлөрдү өз убагында аныктайт. Дарыгерге эрте барганда, ал PWS диагнозун экспертизадан табылган белгилердин негизинде аныктай алат.
   • Врач текшерүү учурунда бою, салмагын, булчуңдарынын тонусун жана кыймылдуулугун, жыныс органдарынын абалын жана баш айланасын текшерет. Ошондой эле, педиатр дайыма баланын өнүгүүсүнүн жүрүшүн көзөмөлдөйт.
   • Дайыма доктурга тамактануу, уйку көйгөйлөрү же летаргиянын белгилери жөнүндө маалымат бериңиз.
   • Эгерде бала чоңоюп калган болсо жана сиз анын ашыкча тамактануу же тамак -ашка ашыкча муктаждыгын байкасаңыз, бул тууралуу дарыгерге билдирүүнү унутпаңыз.
3. 3 Генетикалык анализ. Эгерде сиз PWSтен шектенсеңиз, анда генетикалык кан анализи дайындалат. Бул тест диагнозду 15 -хромосомадан аномалияларды издеп тастыктай алат. Эгерде сизде мындай шартта туугандары бар болсо, анда ымыркайдын ден соолугунун мүмкүнчүлүгү чектелгенин текшерүү үчүн перинаталдык тестти жүргүзсөңүз болот.
   • Ошондой эле, генетикалык анализ бул синдрому бар башка балдардын төрөлүү ыктымалдыгын аныктоого мүмкүндүк берет.